AIKraft/AI/Войти
AIKraft/Skills/onekgpd

onekgpd

Запрашивает данные проекта 1000 Genomes (GRCh38) на уровне участников: поиск носителей вариантов, гомозиготных позиций, связанных индивидов. Возвращает частоты аллелей, оценки AlphaMissense и HGVSp.

KDK-Dense official Данные ★ 47.8k

Что делает навык

Навык выполняет запросы к данным проекта 1000 Genomes (сборка GRCh38) на уровне отдельных участников: находит носителей вариантов, гомозиготные позиции и связанных индивидов. Возвращает частоты аллелей, оценки AlphaMissense и HGVSp.

Когда применять

  • Поиск вариантов, несущихся в регионе или наборе индивидов, с фильтрацией по частоте аллелей или клинической значимости.
  • Определение конкретных участников 1000 Genomes, несущих варианты, соответствующие заданным критериям в указанном регионе.
  • Выявление индивидов, гомозиготных по референсному аллелю в конкретной позиции.
  • Определение степени родства (степень и коэффициент KING) между двумя именованными участниками.
  • Получение общей статистики датасета (количество образцов, распределение по полу, сборка).

Как работает

  1. Разрешить ген или функцию в координаты GRCh38 через авторитетный источник (Ensembl/NCBI) перед запросом.
  2. Запустить команду подсчета (например, count-samples или count-variants) для оценки размера результата.
  3. Выполнить команду выбора (select-samples, select-variants и др.) с фильтрами, если объем данных допустим.
  4. Использовать скрипты onekgpd_api.py для запросов и onekgpd_meta.py для метаданных через обертки.
  5. Сохранять результаты в JSON-файл и использовать jq для извлечения полей, избегая загрузки больших файлов в контекст.

Примеры запросов агенту

Найди участников, несущих миссенс-варианты с оценкой AlphaMissense AM_LIKELY_PATHOGENIC в регионе гена BRCA1.
Определи, кто из участников проекта 1000 Genomes является гомозиготным по референсу в позиции chr17:43044295.
Установи степень родства между участниками HG00096 и NA21130.

Что понадобится

  • uv (для запуска скриптов)
  • Доступ к gRPC сервису db.dnaerys.org:443
  • Python 3.11+ (библиотека dnaerys 0.2.1)

Описание составлено по SKILL.md навыка, сверено 08.10.2026.

Как подключить

1Скачать навык
# возьмите папку навыка «onekgpd» из репозитория: # https://github.com/k-dense-ai/scientific-agent-skills
2Положить папку с SKILL.md к навыкам ассистента
# положите папку навыка туда, где ассистент ищет skills: cp -r onekgpd/ ~/.claude/skills/onekgpd/

Навык — папка с файлом SKILL.md (описание + инструкции) и опциональными скриптами. Ассистент (Claude, Claude Code и совместимые) подхватывает его по описанию и следует шагам.