AIKraft/AI/Войти
AIKraft/Skills/genomic-coordinates

genomic-coordinates

Конвертирует геномные интервалы между форматами (BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM и др.), нормализует варианты и выявляет несоответствия сборок (GRCh37, hg19, GRCh38, T2T). Полезно при работе с bcftools norm, liftover и HGVS, а также для исправления ошибок смещения координат (0-based/1-based).

KDK-Dense official Данные ★ 47.8k

Что делает навык

Набор инструментов для конвертации геномных интервалов между форматами (BED, GFF/GTF, VCF, SAM/BAM), нормализации вариантов (left-alignment) и выявления несоответствий сборок (GRCh37, hg19, GRCh38). Решает проблему ошибок смещения координат (0-based/1-based) и неверных ссылок на референс, которые приводят к ложным результатам без сообщений об ошибках.

Когда применять

  • Конвертация координат между форматами с разными правилами индексации, например, из 0-based half-open (BED) в 1-based inclusive (GFF/VCF).
  • Нормализация инделей в VCF для корректного сопоставления с базами данных (ClinVar) и устранения дубликатов.
  • Проверка соответствия сборки генома в файлах данных и аннотаций (выявление конфликтов GRCh37/hg19, проблем с mtDNA).
  • Аудит файлов на наличие типичных ошибок координат: выходы за пределы контигов, неверные нулевые длины, смешанные имена контигов.

Как работает

  1. Определить формат входных данных и целевой формат, используя таблицу соответствия (0-based half-open vs 1-based inclusive).
  2. Выполнить конвертацию координат с помощью скрипта convert_coords.py, соблюдая правила преобразования (start - 1, end для half-open; start + 1, end для inclusive).
  3. Нормализовать варианты с помощью normalize_variant.py (trim to parsimony, left-align) перед любым сравнением или поиском.
  4. Проверить сборку генома с помощью check_contigs.py, анализируя .fai, VCF-хедеры и GTF/GFF на конфликты имен и длин контигов.
  5. Провести аудит файлов на наличие структурных ошибок координат с помощью audit_intervals.py (поиск start_below_one, past_contig_end и др.).
  6. Всегда указывать сборку (assembly) и тип конвенции координат в заголовках или документации результатов.

Примеры запросов агенту

Конвертируй координаты из BED в GFF3 для региона chr1 999 1000.
Нормализуй индель chr1:7:CAC:C относительно референса ref.fa.
Проверь файл variants.vcf на соответствие сборке GRCh38 с использованием файла fa.fai.

Что понадобится

  • Python 3
  • Скрипты из директории skills/genomic-coordinates/scripts (convert_coords.py, normalize_variant.py, check_contigs.py, audit_intervals.py)
  • FASTA-файл референса (.fa/.fai) для нормализации и проверки сборок

Описание составлено по SKILL.md навыка, сверено 08.10.2026.

Как подключить

1Скачать навык
# возьмите папку навыка «genomic-coordinates» из репозитория: # https://github.com/k-dense-ai/scientific-agent-skills
2Положить папку с SKILL.md к навыкам ассистента
# положите папку навыка туда, где ассистент ищет skills: cp -r genomic-coordinates/ ~/.claude/skills/genomic-coordinates/

Навык — папка с файлом SKILL.md (описание + инструкции) и опциональными скриптами. Ассистент (Claude, Claude Code и совместимые) подхватывает его по описанию и следует шагам.