AIKraft/AI/Войти
AIKraft/Skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation

tooluniverse-gwas-snp-interpretation

Интерпретация одного SNP GWAS в нескольких базах данных — результаты GWAS Catalog, контекст LD/гаплотипов, доказательства eQTL, регуляторная аннотация, патогенность ClinVar, частота gnomAD. Применяется для ответа на вопрос «что делает этот SNP», прослеживания связи SNP-механизм и разрешения неоднозначности между ведущим SNP и каузальным вариантом. Всегда учитывает структуру LD перед утверждением о том, что SNP механистически ответственен.

mims-harvard official Данные

Что делает навык

Интерпретация одного SNP GWAS в нескольких базах данных — результаты GWAS Catalog, контекст LD/гаплотипов, доказательства eQTL, регуляторная аннотация, патогенность ClinVar, частота gnomAD. Применяется для ответа на вопрос «что делает этот SNP», прослеживания связи SNP-механизм и разрешения неоднозначности между ведущим SNP и каузальным вариантом. Всегда учитывает структуру LD перед утверждением о том, что SNP механистически ответственен.

Как подключить

1Скачать навык
# возьмите папку навыка «tooluniverse-gwas-snp-interpretation» из репозитория: # https://github.com/mims-harvard/tooluniverse
2Положить папку с SKILL.md к навыкам ассистента
# положите папку навыка туда, где ассистент ищет skills: cp -r tooluniverse-gwas-snp-interpretation/ ~/.claude/skills/tooluniverse-gwas-snp-interpretation/

Навык — папка с файлом SKILL.md (описание + инструкции) и опциональными скриптами. Ассистент (Claude, Claude Code и совместимые) подхватывает его по описанию и следует шагам.