RareDxR1: ИИ для редких болезней без аннотаций экспертов

Проблема: тупик RAG и онтологий

Диагностика редких заболеваний (rare diseases) — одна из самых сложных задач в медицине. Врачи должны выявлять точные фенотипы из хаотичных симптомов в огромном пространстве возможных диагнозов. Существующие ИИ-подходы часто опираются на извлечение фенотипов по заранее заданным онтологиям или Retrieval-Augmented Generation (RAG). Это приводит к потере критической информации, узким местам при поиске и отсутствию глубокой диагностической логики.

Решение: RareDxR1 и автономное обучение

Авторы (Deyang Jiang, Haoran Wu и соавторы) представили RareDxR1 — модель с конца в конец (end-to-end), сфокусированную на рассуждениях. Ключевые инновации:

• Глубокая интернализация знаний: Фрагментированные знания о редких болезнях встроены непосредственно в параметры модели, что позволяет работать с открытым доменом (open-domain) без ограничений закрытых наборов данных.
• RERS (Reflection-Enhanced Reasoning Sampling): Стратегия, позволяющая модели синтезировать экспертные траектории диагностики, обучаясь на собственных ошибках (failures) без необходимости ручной аннотации данных экспертами.
• Двухуровневое Curriculum RL: Постепенное освоение навыков диагностики через усиленное обучение с подкреплением.

Результаты и значимость

Эксперименты показали, что RareDxR1 достигает state-of-the-art точности на различных бенчмарках. Это прорыв в области автономной медицинской логики, так как модель преодолевает зависимость от структурированных фенотипов и RAG.

Код и датасет будут опубликованы в открытом доступе. Работа принята к публикации в IEEE International Conference on Multimedia and Expo (ICME) 2026.

Источник: arXiv cs.AI ↗