Масштаб проекта: 9 млрд вариантов и 1 ПБ данных
Команда Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas, самую полную на сегодняшний день карту влияния генетических мутаций на молекулярную биологию. В то время как ученые хорошо изучают лишь 2% генома, кодирующего белки, оставшиеся 98% некодирующей ДНК долгое время оставались «темной материей» генетики. Новая модель AlphaGenome позволяет предсказать регуляторное воздействие каждого из 9 миллиардов возможных однонуклеотидных вариантов (SNV) в человеческом геноме.
Результатом масштабных вычислений стал датасет объемом в 1 петабайт. Это позволяет ученым не гадать, а точно знать, как конкретная замена одной буквы в ДНК влияет на процессы, такие как производство белков и сплайсинг.
Инструмент AVI: приоритизация без лишнего шума
Главным нововведением атласа стал индекс AlphaGenome Variant Impact (AVI). Этот единый балл объединяет прогнозы для кодирующих и некодирующих регионов, позволяя исследователям мгновенно отсекать шум и фокусироваться на наиболее перспективных мутациях. Вместо анализа тысяч случайных точек данных, ученые получают четкий рейтинг значимости вариантов.
Реальные кейсы: от редких болезней к BMI
AlphaGenome Atlas уже демонстрирует практическую пользу в двух ключевых направлениях медицины и биологии:
- Редкие заболевания: Команда из Broad Institute под руководством Лоры Ковилл использовала AVI для поиска причины неизлечимого заболевания. Алгоритм выделил критический вариант в гене DNM1, предсказав создание ошибочного сайта сплайсинга. Это стало решающим доказательством, позволившим поставить точный диагноз.
- Сложные признаки: Доктор Гарет Хоукс применил атлас к данным более 54 000 участников UK Biobank. Группировка вариантов по предсказанному молекулярному эффекту позволила выявить на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций. В топ-1% самых влиятельных вариантов вошли 19 генетических регионов, связанных с индексом массы тела (BMI).
Доступность для науки
AlphaGenome Atlas доступен через интуитивный веб-портал, не требующий навыков программирования. Это демократизирует доступ к передовым геномным инсайтам для клинических исследователей и биологов по всему миру, ускоряя темпы биологических открытий.
Источник: Google DeepMind ↗